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骨系統疾患コンソーシウムと世界のネットワーク

 骨系統疾患(skeletal dysplasia)の医療の改善・発展を目指して立ち上げられた日本のネットワークです。創設者の池川志郎、西村玄を中心として、多くの医師、基礎研究者、患者さんが、ボランティアとして参加・運営している私的な非営利組織です。

骨系統疾患とは

 骨系統疾患とは、骨、軟骨、靭帯など骨格を形成する組織の成長・発達・分化の障害により、骨格の形成・維持に異常をきたす疾患の総称です。軟骨無形成症(Achondroplasia)、骨形成不全症(Osteogenesis imperfecta)などが代表的な疾患です。骨系統疾患のほとんどが遺伝性の疾患(メンデル式遺伝をする単一遺伝子病)です。2015年の骨系統疾患国際命名法会議で改訂された国際分類 (Bonafe et al. Am J Med Genet 2015) では436疾患が記載されています(表)。国際分類に記載される疾患は、疾患単位として確立されているものだけなので、実際の疾患数は、1000近いと考えられます。個々の疾患の頻度は低いが、骨系統疾患全体としての一般集団における頻度はかなり高く、1000人に1人以上いるのではないかと考えられています。骨系統疾患の大部分が、目下の所、有効な診断・治療法がない難病です。成長障害、関節の機能不全や神経の障害による運動機能障害など様々な障害が患者さんを苦しめています。

表. 骨系統疾患の国際分類


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管理・運営:骨系統疾患コンソーシウム

連絡先

お問い合わせは、
遺伝子解析、DNA診断に関するもの:
山田(taka0197@med.hokudai.ac.jp)宛

診断/X線診断に関するもの:
西村 (gen-n@pc4.so-net.ne.jp)宛
治療に関するもの:
池川(sikegawa@ims.u-tokyo.ac.jp)宛

でお願いします。なお、臨床像のファイルが5MB以上になる場合は、CDかファイルを分割して送ってください。