広報活動

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2012年3月28日

独立行政法人 理化学研究所
東京大学医学部附属病院

2型糖尿病発症に関わる遺伝子領域ANK1を発見

-2型糖尿病発症の仕組み解明へ足がかり-

2型糖尿病のゲノムワイド関連解析

日本の糖尿病患者数は1000万人を超えています。予備軍を含めると2000万人以上となり、40歳以上では3人に一人は糖尿病かその予備軍となっています。糖尿病は、網膜症や腎症、神経障害といった糖尿病特有の合併症を引き起こすとともに、動脈硬化が進みやすく心筋梗塞や脳梗塞などのリスクも増します。現在のままでは糖尿病患者数は今後もさらに増加すると予想され、従って早急な病因解明が求められています。糖尿病には、1型、2型、妊娠糖尿病、その他の特定の原因による糖尿病、の4つがありますが、日本ではその90%以上を2型糖尿病が占めています。2型糖尿病の発症には遺伝因子(家系)と環境因子(過食、肥満、運動不足の生活習慣)の2つが深く関わっていると考えられていますが、正確な病因は解明できていません。

ゲノムワイド解析の普及により2型糖尿病に関わる遺伝子領域が今までに約50発見されました。しかしながら、それでも全てが解明できたわけでなく、まだまだ多くの遺伝子領域が発症に関わっていると考えられています。2010年に理研ゲノム医科学研究センターや東大を含む研究グループは、日本人2型糖尿病に関わる2つの遺伝子領域を発見し、その後さらなる新規の関連遺伝子領域の探索に着手しました。

研究グループは、2010年の日本人2型糖尿病に関する研究で得られた約50万個のSNP情報をもとに、ジェノタイプインピュテーション(遺伝子型予測)を行って、対象のSNPを約220万個に増やして網羅的解析を行いました。その結果、2型糖尿病と強い関連を持つ新しい遺伝子領域「ANK1」を発見しました。この遺伝子領域を詳しく調べたところ、この領域にある特定の遺伝子型を1つ持つと、持たないヒトに比べ2型糖尿病の発症リスクが1.2倍に、2つ持つと1.4倍になることが分かりました。 さらに、欧米の研究グループとの共同研究を行いANK1領域は欧米人においても2型糖尿病の発症と関係することを明らかにしました。

今回の成果は、日本人のみならず人種を超えた2型糖尿病の発症メカニズムの解明につながるだけでなく、新たな治療薬や予防法の開発に結びつくと期待できます。

理化学研究所
ゲノム医科学研究センター 内分泌・代謝疾患研究チーム
チームリーダー 前田 士郎(まえだ しろう)
研究員 今村 美菜子(いまむら みなこ)
Tel: 045-503-9595 / Fax: 045-503-9567