広報活動

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2012年4月30日

独立行政法人 理化学研究所

心房細動の発症に関わる遺伝子群を同定

―心房細動のリスク予測や新規薬剤開発に貢献―

心房細動発症に関連する遺伝子

不整脈の中で最も発症の頻度が高い心房細動は、心房に負荷がかかると発症しやすいのですが、負荷がなくても頻繁に発症することから、遺伝学的要因が存在するとされていました。しかし、欧米人に関して3個の関連遺伝子の報告があるだけで日本人を含めた大規模な解析の例はなく、欧米で発見された遺伝子が日本人の心房細動に関連するのか、あるいは新たな関連遺伝子があるのかは不明でした。

理研ゲノム医科学研究センターの研究者らのチームは、心房細動に関わる遺伝子の発見を目的とした国際共同研究グループ「心房細動解析研究コンソーシアム」に参加し、欧米人集団と日本人集団を対象としたゲノムワイド関連分解析(GWAS)を行いました。まず、欧米人集団の6,707人の患者と52,426人のコントロール集団(非患者)を対象にヒトゲノム全体に分布する約261万個の一塩基多型(SNP)と心房細動の関連を調べ、この結果を異なる欧米人集団(患者5,381人、コントロール集団10,030人)で検証したところ、新たに6個の遺伝子を同定しました。さらに、これを日本人集団(患者843人、コントロール集団3,350人)を対象としたGWASの結果と照合し、欧米人に関連する9個の遺伝子のうち4個が日本人の心房細動発症に関わることを見いだしました。

この成果は、心房細動のメカニズム解明だけでなく、将来の疾患リスクの予測や、新薬の開発、あるいは個人に合わせたオーダーメイド医療への応用につながるものと期待できます。

理化学研究所
ゲノム医科学研究センター 循環器疾患研究チーム
チームリーダー 田中 敏博(たなか としひろ)
上級研究員 尾崎 浩一(おざき こういち)