広報活動

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2013年4月2日

理化学研究所

近視と難聴の合併症の原因遺伝子「SLITRK6」を発見

-神経発達の異常による近視・難聴の発症機構解明の手掛かりに-

SLITRK6の神経回路網の発達過程との関係と今後の研究課題の図

SLITRK6の神経回路網の発達過程との関係と今後の研究課題

近視と難聴はいずれも発症頻度が高い感覚障害です。一見、何のつながりもないようですが、実はその両方を同時に発症するケースも多数報告されているそうです。その主な原因として挙げられてるのが遺伝的要因と環境的要因です。特に遺伝的要因については、各国で原因となる遺伝子を探す研究がなされているものの、多くの患者に共通する原因遺伝子は見つかっていませんでした。

理研の研究者を中心とした国際研究グループは、近視と難聴の合併症を発症している米国人、トルコ人、ギリシャ人の3家系の遺伝子変異について網羅的に探索・解析しました。その結果、SLITRK6という遺伝子に、それぞれ異なる変異があることを発見しました。さらにこれらの遺伝子からコードされる変異SLITRK6タンパク質は、正常なSLITRK6タンパク質が持つ「シナプスを形成する機能」と「神経突起形成を制御する機能」が失われていることが分かりました。このことから、国際研究グループは、SLITRK6タンパク質の機能喪失が近視と難聴の併発を引き起こす原因ではないかと推測しました。

難聴とSLITRK6タンパク質の機能喪失との関連については、2009年に理研の研究者がマウスを用いた実験で明らかにしています。そこで今回は、近視との関連についてSLITRK6タンパク質を欠損したマウスを使って調べました。その結果、正常マウスに比べて生後の成長過程で眼球の奥行きの長さの伸長度合いが大きく、網膜の神経回路形成にも遅れが生じて、近視になることが分かりました。

今後、SLITRK6タンパク質がどのような分子を介して神経回路網の発達過程に関わるか(図中X)、その謎の解明を目指します。これにより、近視や難聴の発症メカニズムのさらなる理解と治療法の開発につなげていきます。

理化学研究所
脳科学総合研究センター 行動発達障害研究チーム
チームリーダー 有賀 純