広報活動

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2017年5月30日

理化学研究所
東京大学医学部附属病院

免疫機能の個人差に関わる遺伝子カタログを作成

-免疫疾患の遺伝的メカニズムの新しい解析手法を開発-

ヒトの免疫機能には個人差があり、個人差の積み重ねが免疫疾患発症などの原因となることが近年明らかになってきました。特に、免疫細胞内における遺伝子発現量の個人差が免疫疾患の発症に大きく関わっていると考えられています。

今回、共同研究チームは、105人の健常人から5種類の主要な免疫細胞(CD4陽性T細胞、CD8陽性T細胞、B細胞、NK細胞、単球)を回収し、遺伝子発現量の個人差を次世代シーケンサーを用いて網羅的に解析することで、免疫機能の個人差に関わる遺伝子カタログ(eQTLカタログ)を作成しました。複数の免疫細胞を対象とした研究はアジア初の試みです。

本研究で得られたeQTLカタログや解析手法は、関節リウマチなどの自己免疫疾患に加えて、花粉症・喘息・がんなどの免疫が関わる多くの疾患に適応することができます。今後、遺伝的メカニズムに基づいた創薬標的の探索と治療法の開発に貢献すると期待できます。

eQTLカタログの応用例の図

図 eQTLカタログの応用例

関節リウマチのリスク多型の機能(どの細胞種でどの遺伝子の発現を亢進・低下させるか)をeQTLカタログを用いて評価した。五つの細胞種ごとに、どの遺伝子が亢進もしくは低下すれば関節リウマチの発症リスクであるかを示している。例えば、CD4陽性T細胞におけるPADI4遺伝子の亢進やBLK遺伝子の低下は関節リウマチの発症リスクだと考えられる。

理化学研究所
統合生命医科学研究センター 統計解析研究チーム
特別研究員 石垣 和慶 (いしがき かずよし)

統合生命医科学研究センター 自己免疫疾患研究チーム
副チームリーダー 高地 雄太 (こうち ゆうた)
チームリーダー 山本 一彦 (やまもと かずひこ)