広報活動

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2017年11月8日

理化学研究所
福岡大学医学部
九州大学

大腿骨頭壊死症の遺伝子を発見

-病因の解明・治療のブレークスルーに-

全ゲノム相関解析の結果の図

図 全ゲノム相関解析の結果

特発性大腿骨頭壊死症(ION: Idiopathic OsteoNecrosis of the femoral head)は原因不明の骨の病気です。この病気では、大腿骨の骨頭部の骨が虚血(血流の減少)によって死んでしまいます。その結果、弱くなった骨頭部が圧力によって潰れ、変形性関節症へと進行し、股関節の痛みや機能障害を引き起こします。

日本では昭和50年に難治性特定疾患に指定された難病です。毎年3,000人程度の新規患者が発生し、20~40歳台の若年成人に好発します。そのため、社会的にも医療経済的にも大きな問題となっており、進行の予防法や治療法開発のための原因・病態の解明が待ち望まれています。疫学研究などから、IONの発生には遺伝的要因が関与すると考えられていますが、原因遺伝子はまだよく分かっていません。

今回、理研を中心とする共同研究グループは、日本人のION患者1,602人について、ヒトのゲノム全体を網羅する約600万個の一塩基多型(SNP)を調べ、IONの発生と強い相関を示すゲノム領域を12番染色体(12q24.11-12)と20番染色体(20q12)の2カ所に発見しました(図参照)。そのうち20q12の領域には、linc RNAをコードしている「LINC01370」が存在しました。linc RNAとは、タンパク質には翻訳されないRNAのうち200塩基以上の長さがあり、かつタンパク質に翻訳される遺伝子の間に存在するRNAのことです。LINC01370はその機能やIONにおける役割についてのこれまでの研究が全くない、新しい遺伝子です。共同研究グループは、遺伝子の発現解析や、さまざまな情報科学を用いたコンピュータ上での解析によりLINC01370を調べ、脂質代謝系、ステロイド代謝系など、以前よりIONとの関係が示唆されていた代謝系を制御する可能性があることを突き止めました。

今後、LINC01370の機能をさらに詳しく調べることで、ION進行の予防法や治療薬の開発につながると期待できます。

理化学研究所
統合生命医科学研究センター 骨関節疾患研究チーム
客員研究員 坂本 悠磨 (さかもと ゆうま)
チームリーダー 池川 志郎 (いけがわ しろう)