広報活動

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2017年12月23日

理化学研究所
東京医科歯科大学
日本医療研究開発機構

ぜんそくに関わる新しい遺伝子領域を発見

-感染などの免疫応答とぜんそくとの関係の解明へ-

国際多集団142,486人によるGWASメタ解析の結果の画像

図 国際多集団142,486人によるGWASメタ解析の結果

四角で囲まれた5遺伝子座が今回、新たに発見された。

ぜんそくの患者は世界中で10億人にのぼります。罹患率は日本人で5~8%、米国では3.9%~12.5%と人種によってさまざまです。また、遺伝的要因によるリスク寄与率は25~80%と推定されています。

このように罹患率や寄与率に大きな幅がある理由には、ぜんそくの発症が環境の違いに左右されやすいことなどが挙げられます。これまでの20の研究から、ぜんそくとの関連が認められた遺伝子領域(遺伝子座)はわずか21であり、また、これらは遺伝的リスクの一部しか説明できていませんでした。

そこで、新しい遺伝子座を発見するため、世界中の研究者で構成される「国際共同研究トランスナショナルぜんそく遺伝学コンソーシアム」が設立されました。今回、理研の共同研究チームはそれに参加し、現在最大規模となる世界中の多集団でゲノムワイド関連解析(GWAS)を行いました。GWASとは、病気を発症している集団と発症していない集団との間で、遺伝子多型(個人差)の頻度に差があるかどうかを統計的に調べる手法です。142,000人以上のデータを解析することで、人種や環境の違いに左右されにくい、ぜんそくのリスクとなる18遺伝子座と878の一塩基多型(SNP)の包括的なカタログを構築しました。そして、リスクとなる新しい5遺伝子座(図参照)と、ぜんそくと花粉症の併発症の遺伝子座内で新しいぜんそく関連SNPを発見しました。これらのSNPは、自己免疫疾患(関節リウマチなど)や炎症性疾患の関連SNPと大きく重なっており、同時に免疫関係の制御を担っている可能性も示されました。

本成果は今後、ぜんそく発症の詳しいメカニズムの解明や、分子ターゲットを発見することで効果的な創薬につながると期待できます。

理化学研究所
統合生命医科学研究センター 医科学数理研究グループ
グループディレクター 角田 達彦 (つのだ たつひこ)
(東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 医科学数理分野教授)