広報活動

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2018年2月6日

理化学研究所
大阪大学
日本医療研究開発機構

58の臨床検査値に影響する遺伝的背景を解明

-エピゲノム情報との統合で、生活習慣病の病態解明が可能に-

臨床検査値に対するGWAS結果の図

図 臨床検査値に対するGWAS結果

医療現場では日常的に臨床検査が行われ、健康状態の把握や病気の診断に役立てられています。臨床検査の結果には、検査時の身体状況だけでなく、遺伝的背景の違いを反映した個人差が含まれます。

この遺伝的背景の解明は、病気へのかかりやすさや病態の解明につながります。そのため、これまで臨床検査値に関わる「ゲノムワイド関連解析(GWAS)」が報告されてきましたが、さらに多くの日本人集団と臨床情報を対象とした包括的な解析が望まれていました。ここで、GWASとはヒトゲノムの全域に分布する遺伝的変異と、形質や病気との因果関係を網羅的に調べる遺伝統計解析手法のことです。

今回、理研を中心とした共同研究グループは、日本人集団16万人分の遺伝情報と58項目の臨床検査値(血液検査および血圧・心電図などの生理機能検査)の情報を用いて、600万カ所の遺伝的変異を対象としたGWASを行いました。その結果、臨床検査値に影響する1,400カ所の遺伝的変異を同定しました(図参照)。さらに、別に実施された32疾病(生活習慣病、自己免疫疾患、悪性腫瘍、精神神経疾患、骨関節疾患)におけるGWAS結果と合わせて、220種類の細胞組織から得られたエピゲノム情報(ゲノム配列に施された後天的な修飾状況)と統合する分野横断的な解析を行いました。その結果、①生活習慣病と密接に関係する血圧や脂質値などは遺伝的背景が共通していること、②自己免疫疾患の一つのバセドウ病に制御性T細胞が関与していることなど、病気や臨床検査値に影響を与える細胞組織を同定することに成功しました。

本研究は、大規模なヒトゲノム解析により臨床的に意味のある遺伝的変異を数多く同定しただけでなく、ゲノム情報とエピゲノム情報の統合により、細胞組織の同定を通じて病態解明が可能になることを示した、画期的な研究といえます。

理化学研究所
統合生命医科学研究センター 統計解析研究チーム
チームリーダー 鎌谷 洋一郎 (かまたに よういちろう)
研修生 金井 仁弘 (かない まさひろ)