広報活動

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2018年3月13日

理化学研究所
大阪大学
九州大学
日本医療研究開発機構

脳卒中発症に関わる22の新しい遺伝的変異を同定

-52万人のゲノム解析により脳卒中の病態を解明する新たな情報を発見-

52万人規模のゲノムワイド関連解析(GWAS)の結果の図

図 52万人規模のゲノムワイド関連解析(GWAS)の結果

脳卒中は世界で2番目に死亡者が多い疾患で、日本では毎年約11万人が亡くなっています。発症すると、脳に栄養を送る血管が閉塞したり破れたりすることで脳組織へ血液が流れなくなり、麻痺や失語などの傷害が生じます。

脳卒中は、大きく虚血性(脳梗塞)と出血性(脳出血、くも膜下出血)に分けられ、脳梗塞はさらにアテローム血栓性脳梗塞、心原性脳梗塞、ラクナ梗塞などの亜型に分類されます。しかし、発症の分子レベルのメカニズムはいまだによく分かっていません。

今回、理研を含む国際共同研究グループは、欧州系、南北アメリカ系、アジア系、アフリカ系、オーストラリア系の集団に、バイオバンク・ジャパンと久山町研究(福岡県)が収集した日本人集団を加えた約52万人(患者67,162人、対照者454,450人)の大規模なゲノムワイド関連解析(GWAS)を行いました。その結果、32の脳卒中に影響する遺伝的変異(座位)を同定し、そのうち22の新規座位には三つの亜型に関連する6座位も含まれていました(図参照)。また、32座位には心房細動、虚血性心疾患、静脈塞栓症、血管危険因子である高血圧や高コレステロール血症に関連する遺伝子も含まれていたことから、これらの血管系疾患や危険因子が、部分的に同じ遺伝子を経由して発症メカニズムに寄与していることが分かりました。また、脳卒中関連遺伝子群と既存の治療薬の標的遺伝子とを照合するゲノム創薬解析の結果、これらの遺伝子群は急性期治療薬や脳梗塞の予防治療薬と、特に強い結びつきを持つことが分かりました。

本成果は、今後のオーダーメイド医療の実現につながる礎を築くものです。同定した薬剤ターゲット候補は今後、直接的な治療につながると期待できます。

理化学研究所
生命医科学研究センター
副センター長 久保 充明 (くぼ みちあき)

生命医科学研究センター 統計解析研究チーム
チームリーダー 鎌谷 洋一郎 (かまたに よういちろう)