生命医科学研究センター 骨関節疾患研究チーム
チームリーダー 池川 志郎(M.D., Ph.D)
研究概要

私たちは骨、関節を始めとする運動器の疾患の遺伝的要因の解明を目指しています。患者さんの病気を出発点に、単一遺伝子病と多因子遺伝病を包括的に研究しているのが、研究の特徴です。運動器の単一遺伝子病には、骨系統疾患など多くの難病があります。これまで25疾患で世界に先駆けて、その疾患遺伝子を発見しました。運動器の多因子遺伝病には、変形性関節症、椎間板ヘルニアなどがあります。疾患感受性遺伝子の同定を基盤にこれらの疾患の画期的な診断法・治療法の開発を目指しています。また、これら疾患遺伝子、疾患感受性遺伝子の解析を通じて、骨格の成長、発達のメカニズムを解明したいと考えています。
研究主分野
- 医歯薬学
研究関連分野
- 総合生物
キーワード
- 骨関節疾患
- ゲノム
- 相関解析
- 遺伝病
- 難病
主要論文
「*」は、理研外のみでの成果です。
- 1.Nakajima M, Takahashi A, Tsuji T, Karasugi T, Baba H, Uchida K, Kawabata S, Okawa A, Shindo S, Takeuchi K, Taniguchi Y, Maeda S, Kashii M, Seichi A, Nakajima H, Kawaguchi Y, Fujibayashi S, Takahata M, Tanaka T, Watanabe K, Kida K, Kanchiku T, Ito Z, Mori K, Kaito T, Kobayashi S, Yamada K, Takahashi M, Chiba K, Matsumoto M, Furukawa KI, Kubo M, Toyama Y;Genetic Study Group of Investigation Committee on Ossification of the Spinal Ligaments, Ikegawa S.:
"A genome-wide association study identifies susceptibility loci for ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine."
Nat Genet 46(9):1012-6, 2014. - 2.Kou I, Takahashi Y, Johnson TA, Takahashi A, Guo L, Dai J, Qiu X, Sharma S, Takimoto A, Ogura Y, Jiang H, Yan H, Kono K, Kawakami N, Uno K, Ito M, Minami S, Yanagida H, Taneichi H, Hosono N, Tsuji T, Suzuki T, Sudo H, Kotani T, Yonezawa I, Londono D, Gordon D, Herring JA, Watanabe K, Chiba K, Kamatani N, Jiang Q, Hiraki Y, Kubo M, Toyama Y, Tsunoda T, Wise CA, Qiu Y, Shukunami C, Matsumoto M, and Ikegawa S.:
"Genetic variants in GPR126 are associated with adolescent idiopathic scoliosis."
Nat Genet 45(6), 676-9 (2013) - 3.Takahashi Y, Kou I, Takahashi A, Johnson TA, Kono K, Kawakami N, Uno K, Ito M, Minami S, Yanagida H, Taneichi H, Tsuji T, Suzuki T, Sudo H, Kotani T, Watanabe K, Chiba K, Hosono N, Kamatani N, Tsunoda T, Toyama Y, Kubo M, Matsumoto M, and Ikegawa S.:
"A genome-wide association study identifies common variants near LBX1 associated with adolescent idiopathic scoliosis."
Nat Genet 43(12), 1237-40 (2011) - 4.Miyamoto Y, Shi D, Nakajima M, Ozaki K, Sudo A, Kotani A, Uchida A, Tanaka T, Fukui N, Tsunoda T, Takahashi A, Nakamura Y, Jiang Q, and Ikegawa S.:
"Common variants in DVWA on chromosome 3p24.3 are associated with susceptibility to knee osteoarthritis."
Nat Genet 40(8), 994-8 (2008) - 5.Hiraoka S, Furuichi T, Nishimura G, Shibata S, Yanagishita M, Rimoin DL, Superti-Furga A, Nikkels PG, Ogawa M, Katsuyama K, Toyoda H, Kinoshita-Toyoda A, Ishida N, Isono K, Sanai Y, Cohn DH, Koseki H, and Ikegawa S.:
"Nucleotide-sugar transporter SLC35D1 is critical to chondroitin sulfate synthesis in cartilage and skeletal development in mouse and human."
Nat Med 13(11), 1363-7 (2007) - 6.Miyamoto Y, Mabuchi A, Shi D, Kubo T, Takatori Y, Saito S, Fujioka M, Sudo A, Uchida A, Yamamoto S, Ozaki K, Takigawa M, Tanaka T, Nakamura Y, Jiang Q, and Ikegawa S.:
"A functional polymorphism in the 5' UTR of GDF5 is associated with susceptibility to osteoarthritis."
Nat Genet 39(4), 529-33 (2007) - 7.Seki S, Kawaguchi Y, Chiba K, Mikami Y, Kizawa H, Oya T, Mio F, Mori M, Miyamoto Y, Masuda I, Tsunoda T, Kamata M, Kubo T, Toyama Y, Kimura T, Nakamura Y, and Ikegawa S.:
"A functional SNP in CILP, encoding cartilage intermediate layer protein, is associated with susceptibility to lumbar disc disease."
Nat Genet 37(6), 607-12 (2005) - 8.Kizawa H, Kou I, Iida A, Sudo A, Miyamoto Y, Fukuda A, Mabuchi A, Kotani A, Kawakami A, Yamamoto S, Uchida N, Nakamura K, Notoya K, Nakamura Y, and Ikegawa S.:
"An aspartic acid repeat polymorphism in asporin negatively affects chondrogenesis and increases susceptibility to osteoarthritis."
Nat Genet 37(2), 138-44 (2005) - 9.*Okawa A, Nakamura I, Goto S, Moriya H, Nakamura Y, and Ikegawa S.:
"Mutation in Npps in a mouse model of ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine."
Nat Genet 19(3), 271-31 (1998)
研究成果(プレスリリース)
2019年8月26日
思春期特発性側弯症の発症に関わる遺伝子座を同定2019年4月23日
先天性側弯症と脊椎肋骨異形成症は一連の疾患群である2019年4月12日
骨と脳を侵す難病の原因遺伝子を発見2019年3月5日
骨粗鬆症の新たな遺伝子座位を発見2017年11月8日
大腿骨頭壊死症の遺伝子を発見2017年8月24日
側彎症の進行に関連する遺伝子を発見2016年7月1日
後縦靭帯骨化症の発症に関わる遺伝子RSPO2を発見2016年4月12日
骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見2016年3月15日
軸性脊椎骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見2015年7月24日
思春期特発性側彎症(AIS)発症に関連する遺伝子「BNC2」を発見2014年7月28日
後縦靭帯骨化症(OPLL)の発症に関わる6つのゲノム領域を発見2013年10月9日
腰椎椎間板変性症(LDD)発症に関する遺伝子「CHST3」を発見2013年9月5日
思春期特発性側彎(そくわん)症(AIS)の重症化に関連するゲノム領域を発見2013年5月13日
思春期特発性側彎症(AIS)発症に関連する遺伝子「GPR126」を発見2013年5月10日
骨・関節、皮膚を広範に犯す難病の原因遺伝子を発見
関連リンク
メンバーリスト
主宰者
- 池川 志郎
- チームリーダー
メンバー
- 稲葉 郁代
- 上級研究員
- 中島 正宏
- 研究員
- WANG Zheng
- 研究員
- GUO Long
- 研究員
- 大伴 直央
- 大学院生リサーチ・アソシエイト
- 末次 弘征
- 大学院生リサーチ・アソシエイト
- LIN Mao
- 国際プログラム・アソシエイト
- 髙橋 良枝
- テクニカルスタッフⅡ
- 大槻 知子
- テクニカルスタッフⅡ
- 小熊 友美
- テクニカルスタッフⅡ
お問い合わせ先
〒108-8639 東京都港区白金台4-6-1
東大医科研ヒトゲノム解析センター2F
Email: sikegawa [at] ims.u-tokyo.ac.jp
※[at]は@に置き換えてください。