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生命医科学研究センター骨関節疾患研究チーム

チームリーダー池川志郎（M.D., Ph.D）

英語ページ

研究概要

私たちは骨、関節を始めとする運動器の疾患の遺伝的要因の解明を目指しています。患者さんの病気を出発点に、単一遺伝子病と多因子遺伝病を包括的に研究しているのが、研究の特徴です。運動器の単一遺伝子病には、骨系統疾患など多くの難病があります。これまで25疾患で世界に先駆けて、その疾患遺伝子を発見しました。運動器の多因子遺伝病には、変形性関節症、椎間板ヘルニアなどがあります。疾患感受性遺伝子の同定を基盤にこれらの疾患の画期的な診断法・治療法の開発を目指しています。また、これら疾患遺伝子、疾患感受性遺伝子の解析を通じて、骨格の成長、発達のメカニズムを解明したいと考えています。

研究主分野

医歯薬学

研究関連分野

総合生物

キーワード

骨関節疾患
ゲノム
相関解析
遺伝病
難病

主要論文

「*」は、理研外のみでの成果です。

1.Nakajima M, Takahashi A, Tsuji T, Karasugi T, Baba H, Uchida K, Kawabata S, Okawa A, Shindo S, Takeuchi K, Taniguchi Y, Maeda S, Kashii M, Seichi A, Nakajima H, Kawaguchi Y, Fujibayashi S, Takahata M, Tanaka T, Watanabe K, Kida K, Kanchiku T, Ito Z, Mori K, Kaito T, Kobayashi S, Yamada K, Takahashi M, Chiba K, Matsumoto M, Furukawa KI, Kubo M, Toyama Y;Genetic Study Group of Investigation Committee on Ossification of the Spinal Ligaments, Ikegawa S.:
"A genome-wide association study identifies susceptibility loci for ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine."
Nat Genet 46(9):1012-6, 2014.
2.Kou I, Takahashi Y, Johnson TA, Takahashi A, Guo L, Dai J, Qiu X, Sharma S, Takimoto A, Ogura Y, Jiang H, Yan H, Kono K, Kawakami N, Uno K, Ito M, Minami S, Yanagida H, Taneichi H, Hosono N, Tsuji T, Suzuki T, Sudo H, Kotani T, Yonezawa I, Londono D, Gordon D, Herring JA, Watanabe K, Chiba K, Kamatani N, Jiang Q, Hiraki Y, Kubo M, Toyama Y, Tsunoda T, Wise CA, Qiu Y, Shukunami C, Matsumoto M, and Ikegawa S.:
"Genetic variants in GPR126 are associated with adolescent idiopathic scoliosis."
Nat Genet 45(6), 676-9 (2013)
3.Takahashi Y, Kou I, Takahashi A, Johnson TA, Kono K, Kawakami N, Uno K, Ito M, Minami S, Yanagida H, Taneichi H, Tsuji T, Suzuki T, Sudo H, Kotani T, Watanabe K, Chiba K, Hosono N, Kamatani N, Tsunoda T, Toyama Y, Kubo M, Matsumoto M, and Ikegawa S.:
"A genome-wide association study identifies common variants near LBX1 associated with adolescent idiopathic scoliosis."
Nat Genet 43(12), 1237-40 (2011)
4.Miyamoto Y, Shi D, Nakajima M, Ozaki K, Sudo A, Kotani A, Uchida A, Tanaka T, Fukui N, Tsunoda T, Takahashi A, Nakamura Y, Jiang Q, and Ikegawa S.:
"Common variants in DVWA on chromosome 3p24.3 are associated with susceptibility to knee osteoarthritis."
Nat Genet 40(8), 994-8 (2008)
5.Hiraoka S, Furuichi T, Nishimura G, Shibata S, Yanagishita M, Rimoin DL, Superti-Furga A, Nikkels PG, Ogawa M, Katsuyama K, Toyoda H, Kinoshita-Toyoda A, Ishida N, Isono K, Sanai Y, Cohn DH, Koseki H, and Ikegawa S.:
"Nucleotide-sugar transporter SLC35D1 is critical to chondroitin sulfate synthesis in cartilage and skeletal development in mouse and human."
Nat Med 13(11), 1363-7 (2007)
6.Miyamoto Y, Mabuchi A, Shi D, Kubo T, Takatori Y, Saito S, Fujioka M, Sudo A, Uchida A, Yamamoto S, Ozaki K, Takigawa M, Tanaka T, Nakamura Y, Jiang Q, and Ikegawa S.:
"A functional polymorphism in the 5' UTR of GDF5 is associated with susceptibility to osteoarthritis."
Nat Genet 39(4), 529-33 (2007)
7.Seki S, Kawaguchi Y, Chiba K, Mikami Y, Kizawa H, Oya T, Mio F, Mori M, Miyamoto Y, Masuda I, Tsunoda T, Kamata M, Kubo T, Toyama Y, Kimura T, Nakamura Y, and Ikegawa S.:
"A functional SNP in CILP, encoding cartilage intermediate layer protein, is associated with susceptibility to lumbar disc disease."
Nat Genet 37(6), 607-12 (2005)
8.Kizawa H, Kou I, Iida A, Sudo A, Miyamoto Y, Fukuda A, Mabuchi A, Kotani A, Kawakami A, Yamamoto S, Uchida N, Nakamura K, Notoya K, Nakamura Y, and Ikegawa S.:
"An aspartic acid repeat polymorphism in asporin negatively affects chondrogenesis and increases susceptibility to osteoarthritis."
Nat Genet 37(2), 138-44 (2005)
9.*Okawa A, Nakamura I, Goto S, Moriya H, Nakamura Y, and Ikegawa S.:
"Mutation in Npps in a mouse model of ossification of the posterior longitudinal ligament of the spine."
Nat Genet 19(3), 271-31 (1998)