開放隅角緑内障に関係する127の遺伝的変化を発見

緑内障は視神経が障害を受ける眼疾患で、世界中で主たる失明原因となっています。その主な病型は開放隅角緑内障ですが、開放隅角緑内障患者における遺伝要因の民族集団差の大部分は解明されていませんでした。

今回、国際共同研究グループ（理化学研究所生命医科学研究センター基盤技術開発研究チーム 桃沢幸秀チームリーダー、同革新知能統合研究センター遺伝統計学チーム 田宮元チームリーダーら）は、多民族集団の開放隅角緑内障患者34,179名と対照群349,321名を対象に、ヒトゲノム全体に分布する一塩基多型（SNP）のゲノムワイドメタ解析を行いました。その結果、127カ所の遺伝子領域が開放隅角緑内障との関連を示し、そのうち44カ所は今回新たに発見されたものでした。さらに、開放隅角緑内障の発症に関わる遺伝要因の民族集団ごとの違いを明らかにするため、ヨーロッパ系民族集団で開放隅角緑内障と強い関連が認められたSNPについて、他の民族集団における発症リスクへの影響を検証したところ、両者の間に高い相関が見られました。これは、多くの開放隅角緑内障の発症に寄与するSNPの影響度が民族集団に共通していることを示しています。

これらの成果は今後、緑内障病因の解明や治療法の開発、予防医学研究に貢献すると期待できます。

詳細は東北メディカル・メガバンク機構のホームページをご覧ください。

報道担当

理化学研究所 広報室 報道担当
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