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2020年7月27日

日本医療研究開発機構
東北大学 東北メディカル・メガバンク機構
岩手医科大学 いわて東北メディカル・メガバンク機構
東京大学
理化学研究所
科学技術振興機構

最大規模7,609人の日本人全ゲノム配列を集めて解析したバリアント頻度パネルGEM Japan Whole Genome Aggregationの公開

東北大学東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)、岩手医科大学いわて東北メディカル・メガバンク機構(IMM)、理化学研究所および東京大学医科学研究所は共同研究を実施し、計7,609人分のバリアントを含むバリアント頻度情報について、非制限公開データの GEM Japan Whole Genome Aggregation(GEM-J WGA)パネルとして、科学技術振興機構(JST)バイオサイエンスデータベースセンター(NBDC)のTogoVarより2020年7月27日から公開します。これらのデータは、ToMMoおよびIMMの持つ4,495人分の全ゲノム配列(Whole Genome Sequence: WGS)情報と理化学研究所および東京大学医科学研究所が持つバイオバンク・ジャパン(BBJ)の3,114人分のWGS情報を合わせた計7,609人分のWGS情報を用いてバリアント検知を実施して得られたものです。また、解析する際に得られた個人ごとのゲノム配列を参照ゲノム配列にマッピングした結果およびバリアント情報は、制限公開/制限共有データとして、国立遺伝学研究所生命情報・DDBJセンターのJGA/AGDより近日中に公開する予定です。

詳細は日本医療研究開発機構のホームページをご覧ください。

参考リンク

TogoVar(日本人ゲノム多様性統合データベース)

報道担当

理化学研究所 広報室 報道担当
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