理化学研究所（理研）ゲノム医科学研究センター 骨関節疾患研究チームの高橋 洋平 研修生（慶應義塾大学医学部整形外科学教室より出向）と池川 志郎 チームリーダーは、慶應義塾大学医学部整形外科学教室の脊椎外科研究グループ（松本 守雄 准教授、渡辺 航太 特任講師、千葉 一裕 准教授、戸山 芳昭 教授）らと共同で、世界で初めて、全ゲノム解析により思春期特発性側弯症（AIS：Adolescent Idiopathic Scoliosis）の原因遺伝子がLBX1であることを発見しました。
本研究成果は、GWASによる、世界で最初のAIS遺伝子の発見の報告です。今回の発見により、AISのオーダーメイド医療に向けて、これまでにない新しいタイプのAIS診断法や治療法の開発が可能になると期待されます。
側弯症（そくわんしょう）とは背骨が横に曲がる疾患です。そのなかで最も多いのが、思春期に発生・進行する思春期特発性側弯症（AIS）で、思春期の子どもの約2％の頻度でみられる疾患です。AIS患者の多くは背骨の曲がりが比較的軽度ですが、進行すると装具療法や手術療法などが必要となり、思春期の患者やその家族の肉体的、精神的な負担は非常に大きいとされています。
AISは家族内での発症頻度が高いことなどから、その発症には遺伝的要因が関与すると考えられ、これまでに世界中で様々な研究が行われてきましたが、AISの原因遺伝子の同定には至っていませんでした。
本研究は、慶應義塾大学などの側弯専門治療施設で協力が得られた患者からDNAサンプルを採取し、理化学研究所ゲノム医科学研究センターで解析が行われました。全ゲノムレベルのケース・コントロール相関解析（GWAS）という研究手法を用いて、AIS のなり易さ（疾患感受性）を決定する遺伝子、LBX1を発見しました。
本研究成果は、米国の科学雑誌『Nature Genetics』オンライン版に掲載されました。
詳細は報道発表資料をご覧ください。
原論文情報
- DOI : 10.1002/jbmr.4324
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理化学研究所 広報部 報道担当
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