加齢黄斑変性（AMD）は先進国において主要な失明原因の一つです。病気のなりやすさには、喫煙や加齢といった生活要因に加えて、遺伝的な要因が関与していることがこれまでに報告されています。どの遺伝子領域が発症に関与しているかは、これまで欧米人を主体とした国際コンソーシアムにより主に明らかにされてきましたが、当研究グループなどによるアジア人を対象とした研究からは、国際コンソーシアムで報告されていない遺伝子領域を同定することに成功してきました。
今回、日本人AMD患者3,772名を対象とした大規模なゲノム解析により、新規2領域を含む6つの遺伝子領域が日本人のAMDに関与していることを明らかにしました。さらに、新たに同定された2つの遺伝子領域は、別の眼科疾患である中心性漿液性脈絡網膜症にも影響する可能性が示唆されました。
九州大学大学院 医学研究院眼病態イメージング講座の秋山 雅人 講師（理化学研究所 生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チーム 客員研究員）、眼科学分野の園田 康平 教授、京都大学大学院 医学研究科 眼科学教室の三宅 正裕 特定講師、辻川 明孝 教授、理化学研究所生命医科学研究センター 基盤技術開発研究チームの桃沢 幸秀 チームリーダー、ゲノム解析応用研究チームの寺尾知可史チームリーダー、鎌谷洋一郎客員主管研究員らを中心とした研究グループは、2,663名のAMD患者と9,471名の対照群のゲノムデータを用いてゲノムワイド関連解析を実施し、これまでに報告のない2領域を含む計6ヶ所の遺伝子領域がAMDの発症に関わることを明らかにしました。また、1,109名のAMD患者と7,299名の対照群のDNAを用いて新たに同定された2領域が関連することの再現性を確認しました。さらに、京都大学のグループにより実施された中心性漿液性脈絡網膜症のGWAS結果と統合解析したところ、新たに同定された2領域は中心性漿液性脈絡網膜症の発症にも影響する可能性が示唆されました。
詳細は九州大学のホームページをご覧ください。
報道担当
理化学研究所 広報室 報道担当
お問い合わせフォーム