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生命医科学研究センター循環器ゲノミクス・インフォマティクス研究チーム

チームリーダー伊藤薫（M.D., Ph.D）

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研究概要

循環器疾患は日本人の死因の15％以上に達し、一般診療医療費の20％以上を占めています。発症のメカニズムを解明し、医療に役立てことが社会的に重要です。当研究室では、心筋梗塞、心房細動、川崎病などの循環器疾患の発症や治療効果、予後など、臨床的に重要な指標に関連するゲノム情報を得て、得られた成果を臨床にフィードバックすることを目標に研究を行っています。加えて、近年目覚ましい発展を遂げている機械学習やマルチオミックスを取り入れた新しいアプローチにも取り組んでいきます。

研究主分野

医歯薬学

研究関連分野

情報学
総合生物
生物学

キーワード

心血管疾患
バイオインフォマティクス
オミックス
分子生物学

主要論文

「*」は、理研外のみでの成果です。

1.*Ito K, Patel PN, Gorham JM, McDonough B, DePalma SR, Adler EE, Lam L, MacRae CA, Mohiuddin SM, Fatkin D, Seidman CE, Seidman JG.:
"Identification of pathogenic gene mutations in LMNA and MYBPC3 that alter RNA splicing."
Proc Natl Acad Sci U S A. 2017 114:7689-7694
2.Nomura A, Won HH, Khera AV, Takeuchi F, Ito K, McCarthy S, Emdin CA, Klarin D, Natarajan P, Zekavat SM, Gupta N, Peloso GM, Borecki IB, Teslovich TM, Asselta R, Duga S, Merlini PA, Correa A, Kessler T, Wilson JG, Bown MJ, Hall AS, Braund PS, Carey DJ, Murray MF, Kirchner HL, Leader JB, Lavage DR, Manus JN, Hartze DN, Samani NJ, Schunkert H, Marrugat J, Elosua R, McPherson R, Farrall M, Watkins H, Juang JJ, Hsiung CA, Lin SY, Wang JS, Tada H, Kawashiri MA, Inazu A, Yamagishi M, Katsuya T, Nakashima E, Nakatochi M, Yamamoto K, Yokota M, Momozawa Y, Rotter JI, Lander ES, Rader DJ, Danesh J, Ardissino D, Gabriel S, Willer CJ, Abecasis GR, Saleheen D, Kubo M, Kato N, Ida Chen YD, Dewey FE, Kathiresan S.:
"Protein-Truncating Variants at the Cholesteryl Ester Transfer Protein Gene and Risk for Coronary Heart Disease."
Circ Res. 2017 121:81-88
3.Low SK, Takahashi A, Ebana Y, Ozaki K, Christophersen IE, Ellinor PT; AFGen Consortium, Ogishima S, Yamamoto M, Satoh M, Sasaki M, Yamaji T, Iwasaki M, Tsugane S, Tanaka K, Naito M, Wakai K, Tanaka H, Furukawa T, Kubo M, Ito K, Kamatani Y, Tanaka T.:
"Identification of six new genetic loci associated with atrial fibrillation in the Japanese population."
Nat Genet. 2017 49:953-958
4.Konta A, Ozaki K, Sakata Y, Takahashi A, Morizono T, Suna S, Onouchi Y, Tsunoda T, Kubo M, Komuro I, Eishi Y, Tanaka T.:
"A functional SNP in FLT1 increases risk of coronary artery disease in a Japanese population."
J Hum Genet. 2016 61:435-441
5.Onouchi Y, Fukazawa R, Yamamura K, Suzuki H, Kakimoto N, Suenaga T, Takeuchi T, Hamada H, Honda T, Yasukawa K, Terai M, Ebata R, Higashi K, Saji T, Kemmotsu Y, Takatsuki S, Ouchi K, Kishi F, Yoshikawa T, Nagai T, Hamamoto K, Sato Y, Honda A, Kobayashi H, Sato J, Shibuta S, Miyawaki M, Oishi K, Yamaga H, Aoyagi N, Yoshiyama M, Miyashita R, Murata Y, Fujino A, Ozaki K, Kawasaki T, Abe J, Seki M, Kobayashi T, Arakawa H, Ogawa S, Hara T, Hata A, Tanaka T.:
"Variations in ORAI1 Gene Associated with Kawasaki Disease."
PLoS One. 2016 20;e0145486.
6.Matsukura M, Ozaki K, Takahashi A, Onouchi Y, Morizono T, Komai H, Shigematsu H, Kudo T, Inoue Y, Kimura H, Hosaka A, Shigematsu K, Miyata T, Watanabe T, Tsunoda T, Kubo M, Tanaka T.:
"Genome-Wide Association Study of Peripheral Arterial Disease in a Japanese Population."
PLoS One. 2015 21;:e0139262.
7.* Glessner JT, Bick AG, Ito K, Homsy JG, Rodriguez-Murillo L, Fromer M, Mazaika E, Vardarajan B, Italia M, Leipzig J, DePalma SR, Golhar R, Sanders SJ, Yamrom B, Ronemus M, Iossifov I, Willsey AJ, State MW, Kaltman JR, White PS, Shen Y, Warburton D, Brueckner M, Seidman C, Goldmuntz E, Gelb BD, Lifton R, Seidman J, Hakonarson H, Chung WK.:
"Increased frequency of de novo copy number variants in congenital heart disease by integrative analysis of single nucleotide polymorphism array and exome sequence data."
Circ Res. 2014 24;884-896.
8.*Ito K, Bick AG, Flannick J, Friedman DJ, Genovese G, Parfenov MG, Depalma SR, Gupta N, Gabriel SB, Taylor HA Jr, Fox ER, Newton-Cheh C, Kathiresan S, Hirschhorn JN, Altshuler DM, Pollak MR, Wilson JG, Seidman JG, Seidman C.:
"Increased burden of cardiovascular disease in carriers of APOL1 genetic variants."
Circ Res. 2014 28;845-850.
9.Onouchi, Y., Ozaki, K., Burns, JC., Shimizu, C., Terai, M., Hamada, H., Honda, T., Suzuki, H., Suenaga, T., Takeuchi, T., Yoshikawa, N., Suzuki, Y., Yasukawa, K., Ebata, R., Higashi, K., Saji, T., Kemmotsu, Y., Takatsuki, S., Ouchi, K., Kishi, F., Yoshikawa, T., Nagai, T., Hamamoto, K., Sato, Y., Honda, A., Kobayashi, H., Sato, J., Shibuta, S., Miyawaki, M., Oishi, K., Yamaga, H., Aoyagi, N., Iwahashi, S., Miyashita, R., Murata, Y., Sasago, K., Takahashi, A., Kamatani, N., Kubo, M., Tsunoda, T., Hata, A., Nakamura, Y., Tanaka, T., Japan Kawasaki Disease Genome Consortium., Abe, J., Kobayashi, T., Arakawa, H., Ichida, F., Nomura, Y., Miura, M., Ikeda, K., Hara, T., Fukazawa, R., Ogawa, S., Hamaoka, K., US Kawasaki Disease Genetics Consortium., Newburger, JW., Baker, AL., Rowley, AH., Shulman, ST., Melish, ME., Mason, WH., Takahashi, M. & Tremoulet, AH.:
"A genome-wide association study identifies three new risk loci for Kawasaki disease."
Nature Genetics 44, 517-521 (2012).
10.Onouchi, Y., Ozaki, K., Buns, JC., Shimizu, C., Hamada, H., Honda, T., Terai, M., Honda, A., Takeuchi, T., Shibuta, S., Suenaga, T., Suzuki, H., Higashi, K., Yasukawa, K., Suzuki, Y., Sasago, K., Kemmotsu, Y., Takatsuki, S., Saji, T., Yoshikawa, T., Nagai, T., Hamamoto, K., Kishi, F., Ouchi, K., Sato, Y., Newburger, JW., Baker, AL., Shulman, ST., Rowley, AH., Yashiro, M., Nakamura, Y., Wakui, K., Fukushima, Y., Fujino, A., Tsunoda, T., Kawasaki, T., Hata, A., Nakamura, Y. & Tanaka, T.:
"Common variants in CASP3 confer susceptibility to Kawasaki disease."
Human Molecular Genetics 19, 2898-2906 (2010).