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生命医科学研究センター自己免疫疾患研究チーム

チームディレクター山本一彦（M.D., Ph.D）

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研究概要

関節リウマチ（ＲＡ）などの自己免疫疾患は、その病態の成立に複数の遺伝因子が関与しています。当チームでは、ゲノムワイド関連解析を用いて、RAやその他の膠原病の関連遺伝子を数多く同定してきました。2014年には国際共同研究で、既報と合わせ101個のRA関連遺伝子座を報告しました。さらに、これらの遺伝子多型の機能解析として、ヒト免疫担当細胞の網羅的遺伝子発現解析を行い、ヒト免疫機能の個人差と病態への寄与について解析を進めています。このような研究を通じて、ヒトの免疫システムの詳細を解明しようとしています。

研究主分野

医歯薬学

研究関連分野

複合領域
生物学

キーワード

ゲノムワイド関連解析
ケノム機能学
発現量的形質遺伝子座
ヒト免疫学
自己免疫疾患

主要論文

1. Oguchi A, Suzuki A, Komatsu S, Yoshitomi H, et al.: ITEC Consortium Members.
"An atlas of transcribed enhancers across helper T cell diversity for decoding human diseases."
Science, 385(6704):eadd8394(2024)
2. Nakano M, Ota M, Takeshima Y, et al.:
"Distinct transcriptome architectures underlying lupus establishment and exacerbation".
Cell, 185(18), 3375-3389.e21(2022)
3. Ota M, Nagafuchi Y, Hatano H, et al.:
"Dynamic landscape of immune cell-specific gene regulation in immune-mediated diseases".
Cell, 184(11), 3006-3021.e17(2021)
4. Ishigaki, K., Kochi, Y., Suzuki, A., Yamaguchi, K., ,Yamamoto, K et al.:
"Polygenic burdens on cell-specific pathways underlie the risk of rheumatoid arthritis"　
Nature Genetics.49, 1120-1125 (2017)
5. Okada Y, Wu D, Trynka G, Raj T, et al.:
"Genetics of rheumatoid arthritis contributes to biology and drug discovery"
Nature ,506 (7488), 376-381 (2014)
6. Okada, Y, Terao, C, Yamamoto, K, et al.:
"Meta-analysis identifies nine new loci associated with rheumatoid arthritis in the Japanese population."
Nature Genetics, 44 (5): 511-6 (2012)
7. Kochi, Y, Okada, Y, Suzuki, A, et al.:
"A regulatory variant in CCR6 is associated with rheumatoid arthritis susceptibility."
Nature Genetics, 42 (6): 515-9 (2010)
8. Suzuki, A, Yamada, R, Yamamoto, K., et al.:
"Functional SNPs in CD244 increase the risk of rheumatoid arthritis in a Japanese population."
Nature Genetics, 40(10), 1224-1229 (2008)
9. Kochi Y, Yamada, R, Yamamoto, K., et al.:
"A functional variant in FCRL3, encoding Fc receptor-like 3, is associated with rheumatoid arthritis and several autoimmunities."
Nature Genetics, 37(5), 478-485 (2005)
10. Suzuki, A., Yamada, R., Yamamoto, K., et al.:
"Functional haplotypes of PADI4, encoding citrullinating enzyme peptidylarginine deiminase 4, are associated with rheumatoid arthritis"
Nature Genetics, 34(4), 395-402 (2003)