生命医科学研究センター ゲノム解析応用研究チーム
チームリーダー 寺尾 知可史(M.D., Ph.D)
研究概要

当研究チームは臨床応用を目標に自己免疫性疾患、血液疾患、悪性腫瘍を代表に幅広い疾患や形質を対象として、遺伝統計学・ゲノム疫学・機械学習(主に深層学習)のアプローチを用いてゲノム解析を行っています。 定性的・定量的に決定されたDNA・RNA配列、SNP/SNVや構造多型を代表とした遺伝多型、エピゲノムなどのゲノム情報とそれらの解析から得られる膨大かつ多層的な情報をゲノム以外の情報と統合し、疾病や形質のメカニズムの解明・マネジメントの改善・治療法の開発へとつなげ、患者さんや社会に還元することを目指します。
研究主分野
- 医歯薬学
研究関連分野
- 生物学
- 人類遺伝学
- 遺伝・染色体動態
- 疫学・予防医学
キーワード
- 遺伝学
- トランスレーショナルリサーチ
- 応用遺伝学
- 統計遺伝学
- 機械学習・深層学習
主要論文
- 1.
Terao C*, Suzuki A, Momozawa Y, Akiyama M, Ishigaki K, Yamamoto K, Matsuda K, Murakami Y, McCarroll SA, Kubo M, Loh PR, Kamatani Y.:
"Chromosomal alterations among age-related hematopoietic clones in Japan."
Nature. 2020 Jun 24 DOI: 10.1038/s41586-020-2426-2 - 2.
Liu X, Takata S, Ashikawa K, Aoi T, Kosugi S, Terao C, Parrish NF, Matsuda K, Nakagawa H, Kamatani Y, Kubo M, Momozawa Y.:
"Prevalence and Spectrum of Pathogenic Germline Variants in Japanese Patients With Early-Onset Colorectal, Breast, and Prostate Cancer."
JCO Precision Oncology. 2020 :4, 183-191 - 3.
Nakabo S, Tsuji Y, Inagaki M, Tsuji H, Nakajima T, Murakami K, Terao C, Hashimoto M, Furu M, Tanaka M, Ito H, Fujii T, Mimori T, Fujii Y.:
"Severe joint deformity and Patient Global Assessment of Disease are associated with discrepancies between sonographic and clinical remission: A cross-sectional study of rheumatoid arthritis patients."
Mod Rheumatol. 2020 Apr 3:1-23. - 4.
Sakai K, Tanikawa C, Hirasawa A, Chiyoda T, Yamagami W, Kataoka F, Susumu N, Terao C, Kamatani Y, Takahashi A, Momozawa Y, Hirata M, Kubo M, Fuse N, Takai-Igarashi T, Shimizu A, Fukushima A, Kadota A, Arisawa K, Ikezaki H, Wakai K, Yamaji T, Sawada N, Iwasaki M, Tsugane S, Aoki D, Matsuda K.:
"Identification of a novel uterine leiomyoma GWAS locus in a Japanese population."
Sci Rep. 2020 Jan 27;10(1):1197. doi: 10.1038/s41598-020-58066-8. - 5.
Thompson DJ, Genovese G, Halvardson J, Ulirsch JC, Wright DJ, Terao C, Davidsson OB, Day FR, Sulem P, Jiang Y, Danielsson M, Davies H, Dennis J, Dunlop MG, Easton DF, Fisher VA, Zink F, Houlston RS, Ingelsson M, Kar S, Kerrison ND, Kinnersley B, Kristjansson RP, Law PJ, Li R, Loveday C, Mattisson J, McCarroll SA, Murakami Y, Murray A, Olszewski P, Rychlicka-Buniowska E, Scott RA, Thorsteinsdottir U, Tomlinson I, Moghadam BT, Turnbull C, Wareham NJ, Gudbjartsson DF; International Lung Cancer Consortium (INTEGRAL-ILCCO); Breast Cancer Association Consortium; Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2; Endometrial Cancer Association Consortium; Ovarian Cancer Association Consortium; Prostate Cancer Association Group to Investigate Cancer Associated Alterations in the Genome (PRACTICAL) Consortium; Kidney Cancer GWAS Meta-Analysis Project; eQTLGen Consortium; Biobank-based Integrative Omics Study (BIOS) Consortium; 23andMe Research Team, Kamatani Y, Hoffmann ER, Jackson SP, Stefansson K, Auton A, Ong KK, Machiela MJ, Loh PR, Dumanski JP, Chanock SJ, Forsberg LA, Perry JRB.:
"Genetic predisposition to mosaic Y chromosome loss in blood."
Nature. 2019 Nov;575(7784):652-657. - 6.
Howles SA, Wiberg A, Goldsworthy M, Bayliss AL, Gluck AK, Ng M, Grout E, Tanikawa C, Kamatani Y, Terao C, Takahashi A, Kubo M, Matsuda K, Thakker RV, Turney BW, Furniss D.:
"Genetic variants of calcium and vitamin D metabolism in kidney stone disease."
Nat Commun. 2019 Nov 15;10(1):5175. - 7.
Terao C*, Momozawa Y, Ishigaki K, Kawakami E, Akiyama M, Loh PR, Genovese G, Sugishita H, Ohta T, Hirata M, Perry JRB, Matsuda K, Murakami Y, Kubo M, Kamatani Y.:
"GWAS of mosaic loss of chromosome Y highlights genetic effects on blood cell differentiation."
Nat Commun. 2019 Oct 17;10(1):4719. doi: 10.1038/s41467-019-12705-5. - 8.
Terao C, Brynedal B, Chen Z, Jiang X, Westerlind H, Hansson M, Jakobsson PJ, Lundberg K, Skriner K, Serre G, Rönnelid J, Mathsson-Alm L, Brink M, Dahlqvist SR, Padyukov L, Gregersen PK, Barton A, Alfredsson L, Klareskog L, Raychaudhuri S.:
"Distinct HLA Associations with Rheumatoid Arthritis Subsets Defined by Serological Subphenotype."
Am J Hum Genet. 2019 Sep 5;105(3):616-624. - 9.
Ishikawa Y, Ikari K, Hashimoto M, Ohmura K, Tanaka M, Ito H, Taniguchi A, Yamanaka H, Mimori T, Terao C*.:
"Shared epitope defines distinct associations of cigarette smoking with levels of anticitrullinated protein antibody and rheumatoid factor."
Ann Rheum Dis. 2019 Nov;78(11):1480-1487. - 10.
Kosugi S, Momozawa Y, Liu X, Terao C, Kubo M, Kamatani Y.:
"Comprehensive evaluation of structural variation detection algorithms for whole genome sequencing."
Genome Biol. 2019 Jun 3;20(1):117. doi: 10.1186/s13059-019-1720-5.
研究成果(プレスリリース)
2023年5月19日
高精度の構造多型検出手法を開発2022年11月22日
加齢黄斑変性の発症に関わる2つの新規感受性領域を同定2022年11月22日
非翻訳RNAの発現を予測するAIの開発2022年11月21日
アトピー性皮膚炎の発症年齢の遺伝基盤2022年11月15日
関節リウマチにおけるリウマチ因子サブタイプと遺伝因子2022年11月2日
ヒトの複雑な形質に対する希少なコピー数多型の影響2021年12月1日
ステロイド関連大腿骨頭壊死症の発生に関わる遺伝子を同定2021年8月19日
卵巣の加齢性変化を制御する遺伝因子2021年8月19日
日本人の鼠径ヘルニア(脱腸)に関わる遺伝子座を同定2021年6月24日
思春期特発性側弯症の発症・重症化予測モデルを開発2021年6月18日
体細胞モザイクはCOVID-19感染のリスクを高める2021年6月9日
アトピー性皮膚炎発症の新しい遺伝因子2020年6月25日
日本人特有の白血病発症メカニズムの解明へ2020年6月9日
疾患発症に関わる日本人の遺伝的特徴の解明2020年1月30日
日本人の食習慣に関連する遺伝的特徴を解明2019年10月17日
後天的なY染色体の喪失機構2019年10月2日
日本人の身長に関わる遺伝的特徴を解明2019年8月27日
関節リウマチの二つの自己抗体価に対する喫煙の影響2019年6月14日
構造多型検出アルゴリズムの包括的評価
関連リンク
メンバーリスト
主宰者
- 寺尾 知可史
- チームリーダー
メンバー
- 冨塚 耕平
- 上級技師
- LIU Xiaoxi
- 研究員
- 石川 優樹
- 研究員
- 田中 奈緒
- 大学院生リサーチ・アソシエイト
- 吉野 宗一郎
- 大学院生リサーチ・アソシエイト
- 小池 良直
- 理研スチューデント・リサーチャー
採用情報
募集職種 | 応募締切 |
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上級研究員、研究員、特別研究員またはリサーチアソシエイト募集(IMS202-2301) | ポストが決まり次第 |
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