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生命医科学研究センター基盤技術開発研究チーム

チームリーダー桃沢幸秀（D.V.M., Ph.D.）

英語ページ

研究概要

当研究チームは、平成12年に設立された遺伝子多型研究センターにおいて、Multiplex PCR法とインベーダー法を併用した高速SNPタイピングシステムを確立し、日本人のSNPデータベース（JSNPデータベース）の構築や第1期国際ハップマッププロジェクトへ貢献してきました。平成17年度からは、文部科学省委託事業「オーダーメイド医療実現化プロジェクト」のゲノム解析中核研究機関として、バイオバンク・ジャパンにおいて収集された47疾患の患者サンプル（約20万人）等を用いて、疾患関連遺伝子を探索するためのゲノムワイドスクリーニングを実施してきました。平成25年度に統合生命医科学研究センターに改組された後は、全ゲノムシークエンスに力を入れています。
新たなゲノム解析技術として、コピー数多型に対しインベーダー法を応用したRETINA法や、特定の遺伝子領域に絞り多検体の解析が可能なターゲットシークエンス法などを構築してきました。また、これらのゲノム解析技術を生かすために、平成20年度からは米国国立衛生研究所（NIH）薬理遺伝学研究ネットワークとの共同研究を行っております。
近い将来、個人個人の遺伝的背景を考慮したオーダーメイド医療が普及し、病気で苦しむ人を一人でも減らすことを目標に研究を進めています。

研究主分野

医歯薬学

研究関連分野

農学

キーワード

ゲノム
多因子疾患
次世代シークエンサー
まれな遺伝子変異

主要論文

「*」は、理研外のみでの成果です。

1.Huang H, Fang M, Jostins L, Umićević Mirkov M, Boucher G, Anderson CA, Andersen V, Cleynen I, Cortes A, Crins F, D'Amato M, Deffontaine V, Dmitrieva J, Docampo E, Elansary M, Farh KK, Franke A, Gori AS, Goyette P, Halfvarson J, Haritunians T, Knight J, Lawrance IC, Lees CW, Louis E, Mariman R, Meuwissen T, Mni M, Momozawa Y, Parkes M, Spain SL, Théâtre E, Trynka G, Satsangi J, van Sommeren S, Vermeire S, Xavier RJ; International Inflammatory Bowel Disease Genetics Consortium, Weersma RK, Duerr RH, Mathew CG, Rioux JD, McGovern DPB, Cho JH, Georges M, Daly MJ, Barrett JC.:
“Fine-mapping inflammatory bowel disease loci to single-variant resolution.”
Nature. 547, 173-178 (2017)
2.Momozawa Y, Akiyama M, Kamatani Y, Arakawa S, Yasuda M, Yoshida S, Oshima Y, Mori R, Tanaka K, Mori K, Inoue S, Terasaki H, Yasuma T, Honda S, Miki A, Inoue M, Fujisawa K, Takahashi K, Yasukawa T, Yanagi Y, Kadonosono K, Sonoda KH, Ishibashi T, Takahashi A, Kubo M.:
“Low-frequency coding variants in CETP and CFB are associated with susceptibility of exudative age-related macular degeneration in the Japanese population.”
Hum Mol Genet. 25,:5027-5034 (2016)
3.Okada Y, Momozawa Y, Ashikawa K, Kanai M, Matsuda K, Kamatani Y, Takahashi A, Kubo M.:
“Construction of a population-specific HLA imputation reference panel and its application to Graves' disease risk in Japanese.”
Nat Genet. 47: 798-802 (2015)
4.Yamazaki K, Umeno J, Takahashi A, Hirano A, Johnson TA, Kumasaka N, Morizono T, Hosono N, Kawaguchi T, Takazoe M, Yamada T, Suzuki Y, Tanaka H, Motoya S, Hosokawa M, Arimura Y, Shinomura Y, Matsui T, Matsumoto T, Iida M, Tsunoda T, Nakamura Y, Kamatani N, Kubo M.:
“A Genome-Wide Association Study Identifies 2 Susceptibility Loci for Crohn's Disease in a Japanese Population.”
Gastroenterology. 144: 781-8 (2013)
5.Shiraishi K, Kunitoh H, Daigo Y, Takahashi A, Goto K, Sakamoto H, Ohnami S, Shimada Y, Ashikawa K, Saito A, Watanabe S, Tsuta K, Kamatani N, Yoshida T, Nakamura Y, Yokota J, Kubo M, Kohno T.:
“A genome-wide association study identifies two new susceptibility loci for lung adenocarcinoma in the Japanese population.”
Nat Genet. 44: 900-3. (2012)
6.*Momozawa Y, Mni M, Nakamura K, Coppieters W, Almer S, Amininejad L, Cleynen I, Colombel JF, de Rijk P, Dewit O, Finkel Y, Gassull MA, Goossens D, Laukens D, Lémann M, Libioulle C, O'Morain C, Reenaers C, Rutgeerts P, Tysk C, Zelenika D, Lathrop M, Del-Favero J, Hugot JP, de Vos M, Franchimont D, Vermeire S, Louis E, Georges M.:
“Resequencing of positional candidates identifies low frequency IL23R coding variants protecting against inflammatory bowel disease.”
Nat Genet. 43: 43-7 (2011)
7.*Merveille AC, Davis EE, Becker-Heck A, Legendre M, Amirav I, Bataille G, Belmont J, Beydon N, Billen F, Clément A, Clercx C, Coste A, Crosbie R, de Blic J, Deleuze S, Duquesnoy P, Escalier D, Escudier E, Fliegauf M, Horvath J, Hill K, Jorissen M, Just J, Kispert A, Lathrop M, Loges NT, Marthin JK, Momozawa Y, Montantin G, Nielsen KG, Olbrich H, Papon JF, Rayet I, Roger G, Schmidts M, Tenreiro H, Towbin JA, Zelenika D, Zentgraf H, Georges M, Lequarré AS, Katsanis N, Omran H, Amselem S.:
“CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs.”
Nat Genet. 43: 72-8 (2011)
8.Arakawa S, Takahashi A, Ashikawa K, Hosono N, Aoi T, Yasuda M, Oshima Y,　Yoshida S, Enaida H, Tsuchihashi T, Mori K, Honda S, Negi A, Arakawa A,　Kadonosono K, Kiyohara Y, Kamatani N, Nakamura Y, Ishibashi T, Kubo M.:
“Genome-wide association study identifies two susceptibility loci for exudative　age-related macular degeneration in the Japanese population.”
Nat Genet. 43: 1001-4 (2011)
9.Kubo M, Hata J, Ninomiya T, Matsuda K, Yonemoto K, Nakano T, Matsushita T, Yamazaki K, Ohnishi Y, Saito S, Kitazono T, Ibayashi S, Sueishi K, Iida M, Nakamura Y, and Kiyohara Y.:
“Nonsynonymous SNP in PRKCH encoding protein kinase c-η increases the risk of cerebral infarction”
Nat Genet. 39, 212-217 (2007)
10.The International HapMap Consortium.:
“A haplotype map of the human genome”
Nature, 437, 1299-1320 (2005)